सिडनी में न्यू साउथ वेल्स विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने एक क्रांतिकारी क्रिस्पर तकनीक विकसित की है जो डीएनए को काटे बिना जीन को फिर से सक्रिय कर सकती है, जो संभावित रूप से सिकल सेल रोग सहित आनुवंशिक रोगों के इलाज के लिए एक सुरक्षित दृष्टिकोण प्रदान करती है। नेचर कम्युनिकेशंस में प्रकाशित और मेम्फिस में सेंट जूड चिल्ड्रन रिसर्च हॉस्पिटल के सहयोग से की गई यह सफलता जीन संपादन की तीसरी पीढ़ी का प्रतिनिधित्व करती है जिसे एपिजेनेटिक एडिटिंग के रूप में जाना जाता है।
नई तकनीक मिथाइल समूहों को लक्षित करती है, डीएनए से जुड़े छोटे रासायनिक मार्कर जो आणविक एंकर की तरह काम करते हैं जो जीन को चुप कराते हैं। इन मिथाइल टैग को हटाने वाले एंजाइमों को वितरित करने के लिए एक संशोधित क्रिस्पर प्रणाली का उपयोग करके, शोधकर्ता अंतर्निहित डीएनए अनुक्रम को बदले बिना निष्क्रिय जीन को पुनः सक्रिय कर सकते हैं। जब प्रयोगशाला परीक्षणों में मिथाइल समूहों को फिर से लागू किया गया, तो जीन फिर से बंद हो गए, जो निश्चित प्रमाण प्रदान करता है कि मिथाइलेशन सीधे जीन गतिविधि को नियंत्रित करता है।
अध्ययन के प्रमुख लेखक प्रोफेसर मर्लिन क्रॉसली ने निष्कर्षों के महत्व को सरल शब्दों में समझाया। उन्होंने कहा कि उन्होंने बहुत स्पष्ट रूप से दिखाया कि यदि आप जाले साफ करते हैं, तो जीन सक्रिय हो जाता है। यह शोध इस बारे में लंबे समय से चली आ रही वैज्ञानिक बहस को सुलझाता है कि मिथाइलेशन जीन साइलेंसिंग का कारण है या परिणाम, यह प्रदर्शित करते हुए कि ये रासायनिक टैग सक्रिय रूप से आनुवंशिक अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं।
यह तकनीक सिकल सेल रोग के इलाज के लिए विशेष रूप से आशाजनक है, जो दुनिया भर में लाखों लोगों को प्रभावित करने वाला एक दर्दनाक वंशानुगत रक्त विकार है। प्रस्तावित उपचार भ्रूण ग्लोबिन जीन को पुनः सक्रिय करके काम करेगा, जो विकासशील भ्रूण को ऑक्सीजन पहुंचाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। डॉक्टर रोगी की रक्त स्टेम कोशिकाओं को निकालेंगे, भ्रूण ग्लोबिन जीन से मिथाइल टैग मिटाने के लिए प्रयोगशाला में एपिजेनेटिक एडिटिंग लागू करेंगे, फिर कोशिकाओं को अस्थि मज्जा में वापस डालेंगे जहां वे स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं उत्पन्न करेंगी।
पहले की क्रिस्पर विधियों की तुलना में इस दृष्टिकोण के सुरक्षा लाभ पर्याप्त हैं। प्रोफेसर क्रॉसली ने जोर दिया कि जब भी आप डीएनए काटते हैं, कैंसर का खतरा होता है, जो आजीवन बीमारियों का इलाज करने वाली जीन थेरेपी के लिए एक गंभीर चिंता है। डीएनए कटौती से पूरी तरह बचकर, एपिजेनेटिक एडिटिंग तकनीक इन संभावित नुकसानों से बचती है जबकि फिर भी जीन पुनः सक्रियण के चिकित्सीय लक्ष्य को प्राप्त करती है।
परियोजना में यूएनएसडब्ल्यू की योगदानकर्ता प्रोफेसर केट क्विनलान ने एपिजेनेटिक एडिटिंग के भविष्य के बारे में उत्साह व्यक्त किया। उन्होंने कहा कि उनका अध्ययन दिखाता है कि यह दृष्टिकोण शोधकर्ताओं को डीएनए अनुक्रम को संशोधित किए बिना जीन अभिव्यक्ति को बढ़ावा देने की अनुमति देता है, यह सुझाव देते हुए कि इस तकनीक पर आधारित उपचारों में पहली या दूसरी पीढ़ी की क्रिस्पर तकनीकों की तुलना में अनपेक्षित नकारात्मक प्रभावों का जोखिम कम होने की संभावना है।
अब तक सभी प्रयोग मानव कोशिकाओं का उपयोग करके प्रयोगशाला सेटिंग्स में किए गए हैं। यूएनएसडब्ल्यू और सेंट जूड की शोध टीम अब अतिरिक्त क्रिस्पर-संबंधित उपकरणों की खोज करते हुए पशु मॉडलों में दृष्टिकोण का परीक्षण करने की योजना बना रही है। यदि नैदानिक परीक्षणों में सफल होती है, तो यह तकनीक न केवल सिकल सेल रोग बल्कि अनुचित रूप से साइलेंस या सक्रिय जीन वाली आनुवंशिक स्थितियों की एक श्रृंखला के लिए उपचार विकल्पों को बदल सकती है।