गूगल डीपमाइंड ने अल्फाजीनोम एटलस जारी किया है, जो कृत्रिम बुद्धिमत्ता पर आधारित खोज योग्य संसाधन है और मानव जीनोम में एक अक्षर के सभी 9 अरब संभावित बदलावों के आणविक प्रभावों का अनुमान प्रस्तुत करता है। 8 सितंबर को घोषित एक पेटाबाइट का यह डेटाबेस वेब पोर्टल के माध्यम से दुनिया भर में गैर-व्यावसायिक शोध के लिए उपलब्ध है। इसका उद्देश्य वैज्ञानिकों को यह तय करने में सहायता देना है कि किन आनुवंशिक रूपांतरों की अधिक गहराई से जांच होनी चाहिए।
मानव जीनोम में लगभग 3 अरब डीएनए अक्षर होते हैं और प्रत्येक स्थान पर तीन वैकल्पिक अक्षर रखे जा सकते हैं। जीनोम का केवल करीब 2 प्रतिशत हिस्सा सीधे प्रोटीन बनाता है, जबकि शेष 98 प्रतिशत का बड़ा भाग यह नियंत्रित करता है कि जीन कब और कहां सक्रिय हों। डीपमाइंड ने अपने अल्फाजीनोम मॉडल को एक संदर्भ जीनोम पर चलाकर प्रभावों की पहले से गणना की, जिन्हें शोधकर्ताओं को पहले हर रूपांतर के लिए अलग-अलग पूछना पड़ता था।
हर रूपांतर हजारों अनुमानों से जुड़ा है, जिनमें जीन अभिव्यक्ति, आरएनए स्प्लाइसिंग, क्रोमैटिन की उपलब्धता और सैकड़ों मानव तथा चूहे की कोशिका एवं ऊतक प्रकारों में अन्य नियामक प्रक्रियाएं शामिल हैं। संसाधन में देखे गए 10 करोड़ से अधिक छोटे जुड़ाव और विलोपन तथा 2,500 से अधिक बार दोहराए जाने वाले डीएनए मोटिफ भी हैं। नया अल्फाजीनोम वेरिएंट इम्पैक्ट स्कोर नियामक अनुमानों को प्रोटीन पर अल्फामिसेंस के आकलन से जोड़कर एक रैंक देता है और परिणाम के जैविक कारण भी दिखाता है।
आरंभिक सहयोगियों ने ठोस उपयोग बताए हैं। ब्रॉड इंस्टीट्यूट और ग्रीगोर कंसोर्टियम के शोधकर्ताओं ने गंभीर मिर्गी के एक मामले में DNM1 जीन के एक रूपांतर को प्राथमिकता दी। मॉडल ने गलत स्प्लाइसिंग स्थल बनने का अनुमान लगाया और प्रयोगशाला जांच ने इस प्रक्रिया का समर्थन किया। पहले हल किए जा चुके दुर्लभ रोग मामलों की पिछली समीक्षा में स्कोर ने ज्ञात कारण रूपांतर को 29.5 प्रतिशत मामलों में शीर्ष 50 उम्मीदवारों में रखा, जबकि स्थापित CADD पद्धति के लिए यह अनुपात 12.5 प्रतिशत था।
एक्सेटर विश्वविद्यालय के शोधकर्ता गैरेथ हॉक्स ने यूके बायोबैंक के 54,000 से अधिक प्रतिभागियों के पूर्ण जीनोम आंकड़ों पर भी एटलस का उपयोग किया। अनुमानित आणविक प्रभावों के आधार पर दुर्लभ गैर-कोडिंग रूपांतरों को समूहबद्ध करने से एटलस के बिना किए गए विश्लेषण की तुलना में रक्त में घूमने वाले प्रोटीन स्तरों से 22 प्रतिशत अधिक संबंध मिले। नेचर के अनुसार स्वतंत्र विशेषज्ञों ने संगणनात्मक बाधा हटने को उपयोगी माना, विशेषकर उन दलों के लिए जो पूरे जीनोम पर ऐसा मॉडल नहीं चला सकते।
यह रिलीज फिर भी अनुमानों का नक्शा है, प्रत्येक उत्परिवर्तन के प्रभाव का प्रमाण नहीं। डीपमाइंड का कहना है कि अल्फाजीनोम कुछ प्रकार के रूपांतरों पर बेहतर काम करता है, नियामक एन्हांसर में कुछ प्रभाव छोड़ सकता है और इसे चिकित्सीय उपयोग के लिए न तो सत्यापित किया गया है, न मंजूरी मिली है। निदान संबंधी निष्कर्ष से पहले वैज्ञानिकों को महत्वपूर्ण संकेतों की प्रयोगों से पुष्टि और रोगी के साक्ष्यों पर विचार करना होगा। कंपनी इसे ऐसी आधाररेखा बताती है जो बेहतर मॉडल और जैविक आंकड़ों के साथ आगे सुधर सकती है।
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