Uno studio clinico storico pubblicato sulla rivista Nature Medicine dai ricercatori dell’Istituto Karolinska ha dimostrato che un’unica iniezione di terapia genica può ripristinare l’udito nei pazienti nati sordi. La ricerca, che ha suscitato un enorme entusiasmo nella comunità medica, ha utilizzato un vettore virale adeno-associato (AAV) per trasportare una copia funzionale del gene OTOF direttamente nell’orecchio interno di 10 pazienti affetti da sordità ereditaria causata da mutazioni di questo gene fondamentale.
I risultati sono stati assolutamente straordinari. Tutti i 10 pazienti dello studio hanno mostrato un miglioramento misurabile della loro capacità uditiva dopo il trattamento. In media, le soglie uditive sono migliorate da 106 decibel, che rappresentano una sordità profonda, a 52 decibel, un livello moderato, nell’arco di sei mesi. Questo livello di miglioramento rappresenta un cambiamento trasformativo: i pazienti sono passati dall’incapacità di percepire la maggior parte dei suoni alla possibilità di sostenere conversazioni e interagire con il mondo sonoro che li circonda.
Il caso più notevole dello studio ha riguardato una bambina di sette anni che ha riacquistato un udito quasi completo in soli quattro mesi dall’iniezione. La sua guarigione rapida è diventata un simbolo di speranza per le famiglie che affrontano la sordità congenita. Prima del trattamento, la piccola dipendeva interamente dai segnali visivi e dalla lingua dei segni per comunicare. Dopo la terapia, ha cominciato a rispondere alle parole pronunciate e ha poi sviluppato capacità linguistiche a un ritmo accelerato, sorprendendo persino il gruppo di ricerca.
La terapia funziona sfruttando le proprietà dei virus adeno-associati, piccoli virus non patogeni comunemente utilizzati nella terapia genica per la loro capacità di trasportare materiale genetico nelle cellule senza causare malattie. In questo caso specifico, il vettore AAV trasporta una copia corretta del gene OTOF, che codifica l’otoferlina, una proteina essenziale per la trasmissione dei segnali sonori dalle cellule ciliate dell’orecchio interno al nervo uditivo. Quando questo gene è mutato o assente, la conseguenza è una sordità profonda fin dalla nascita.
Uno degli aspetti più incoraggianti dello studio è stato il suo profilo di sicurezza. Non sono state registrate reazioni avverse gravi tra nessuno dei 10 partecipanti durante l’intero periodo di osservazione. Una lieve infiammazione temporanea nel punto di iniezione è stata l’effetto collaterale più frequentemente osservato, e si è risolta spontaneamente in pochi giorni. Questa favorevole evidenza sulla sicurezza è fondamentale per lo sviluppo futuro della terapia e apre la strada a studi clinici più ampi e all’eventuale approvazione regolatoria.
Le implicazioni di questa ricerca vanno ben oltre i 10 pazienti che hanno partecipato allo studio. Le mutazioni del gene OTOF rappresentano una percentuale significativa dei casi di sordità ereditaria a livello mondiale. Se la terapia potrà essere sviluppata su larga scala e resa ampiamente accessibile, potrebbe trasformare la vita di migliaia di bambini che nascono ogni anno con questa patologia. I ricercatori dell’Istituto Karolinska stanno già pianificando studi ampliati che coinvolgeranno più pazienti e ulteriori tipologie di sordità genetica, aprendo così nuove possibilità terapeutiche per chi è affetto da questa condizione.
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