मेयो क्लिनिक के शोधकर्ताओं ने MET जीन में एक दुर्लभ उत्परिवर्तन की पहचान की है जो सीधे चयापचय संबंधी स्टीटोटिक लीवर रोग (MASLD) का कारण बनता है, जिसे आमतौर पर फैटी लीवर रोग के रूप में जाना जाता है। यह अभूतपूर्व खोज 7 मार्च 2026 को Hepatology पत्रिका में प्रकाशित हुई और यह पहली बार है कि किसी विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन को इस व्यापक रूप से फैली हुई स्थिति का प्रत्यक्ष कारण बताया गया है, जो 100 मिलियन से अधिक अमेरिकियों को प्रभावित करती है। यह निष्कर्ष मेयो क्लिनिक के बड़े पैमाने के Tapestry अध्ययन से निकला है जिसमें 100,000 से अधिक प्रतिभागी शामिल थे।
इस शोध का नेतृत्व मेयो क्लिनिक के दुर्लभ और अनिदान रोग कार्यक्रम के चिकित्सा निदेशक डॉ. फिलिपो पिंटो ए वायरो ने किया, साथ ही मेयो क्लिनिक के व्यक्तिगत चिकित्सा केंद्र के कार्यकारी निदेशक डॉ. कॉन्स्टेंटिनोस एन. लाज़ारिडिस और विस्कॉन्सिन मेडिकल कॉलेज के डॉ. राउल उरुटिया ने सहयोग किया। इस सफलता की शुरुआत तब हुई जब टीम ने एक महिला और उसके पिता का अध्ययन किया, जो दोनों गंभीर फैटी लीवर रोग से पीड़ित थे, इसके बावजूद कि उनमें सामान्य जोखिम कारक नहीं थे। किसी भी मरीज को मधुमेह नहीं था और न ही उनके कोलेस्ट्रॉल का स्तर असामान्य था, जिसने शोधकर्ताओं को आनुवंशिक स्पष्टीकरण खोजने के लिए प्रेरित किया।
MET जीन यकृत की मरम्मत और वसा चयापचय को विनियमित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जब जीन में पहचाने गए उत्परिवर्तन होते हैं, तो वसा यकृत कोशिकाओं में जमा हो जाती है, जिससे सूजन की एक श्रृंखला शुरू होती है जो फाइब्रोसिस, निशान और अंततः सिरोसिस या यकृत कैंसर तक बढ़ सकती है। Tapestry अध्ययन में MASLD से निदान लगभग 4,000 वयस्कों में से लगभग एक प्रतिशत में MET जीन के दुर्लभ और संभावित रूप से कारणात्मक संस्करण पाए गए। इन वाहकों में से लगभग 18 प्रतिशत के पास जीन के उसी महत्वपूर्ण क्षेत्र में संस्करण थे जो प्रारंभिक परिवार में पाए गए उत्परिवर्तन के समान थे।
डॉ. लाज़ारिडिस ने कहा कि यह खोज दुनिया भर में सैकड़ों हजारों लोगों को प्रभावित कर सकती है। यह निष्कर्ष पारंपरिक चिकित्सा समझ को चुनौती देता है कि फैटी लीवर रोग विशेष रूप से जीवनशैली कारकों जैसे खराब आहार, व्यायाम की कमी और मोटापे से उत्पन्न होता है। एक स्पष्ट आनुवंशिक मार्ग स्थापित करके, यह शोध आनुवंशिक जांच के लिए द्वार खोलता है जो लक्षण प्रकट होने से पहले ही उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान कर सकती है।
उपचार के लिए निहितार्थ समान रूप से महत्वपूर्ण हैं। अब एक विशिष्ट आनुवंशिक लक्ष्य पहचाने जाने के साथ, दवा शोधकर्ता ऐसी चिकित्सा विकसित करना शुरू कर सकते हैं जो केवल लक्षणों का प्रबंधन करने के बजाय रोग के मूल आणविक कारण को संबोधित करती है। MET जीन की शिथिलता को ठीक करने या क्षतिपूर्ति करने के उद्देश्य से लक्षित उपचार यकृत रोगों से लड़ने में एक नया मोर्चा खोल सकते हैं।
फैटी लीवर रोग लंबे समय से मुख्य रूप से चयापचय सिंड्रोम और गतिहीन जीवनशैली से जुड़ा रहा है, और हाल के दशकों में मोटापे की दरों में वृद्धि के साथ इसका प्रसार तेजी से बढ़ा है। मेयो क्लिनिक की खोज से पता चलता है कि रोगियों का एक महत्वपूर्ण उपसमूह आनुवंशिक प्रवृत्ति रख सकता है जो उन्हें उनकी जीवनशैली की परवाह किए बिना संवेदनशील बनाती है। यह अध्ययन व्यक्तिगत चिकित्सा के क्षेत्र में एक प्रमुख कदम का प्रतिनिधित्व करता है, और शोधकर्ताओं ने जोर दिया है कि MET जीन संस्करणों की पूरी श्रृंखला को समझने और आनुवंशिक परीक्षण के लिए नैदानिक दिशानिर्देश विकसित करने के लिए और अधिक अध्ययन आवश्यक हैं।
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